De acordo com o Ministério da Saúde, estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento da vida. Isso equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas em termos globais. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Apesar da diversidade de enfermidades, apenas 5% das enfermidades do grupo possuem tratamento específico. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com uma doença rara, mas esse número pode ser ainda maior devido às dificuldades no diagnóstico. A falta de acesso a profissionais especializados e a exames precisos, como os genéticos, dificulta a identificação dessas doenças – que são pouco conhecidas.
Testes genéticos
Dentro deste contexto, pontua-se a importância do acesso a testes genéticos para um diagnóstico precoce e preciso. De acordo com a neurologista Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, esses exames permitem intervenções desde os primeiros sinais da doença. Desta forma, é possível reduzir complicações e melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
Além disso, o diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético com as famílias, para que compreendam os riscos hereditários das doenças raras. “Os resultados mais precisos dos testes genéticos influenciam no tratamento das doenças raras ao permitir mais rapidez no diagnóstico e também na identificação de terapias específicas, que podem ser mais eficazes para mutações genéticas particulares”, destaca a médica.
Essa abordagem faz com que o tratamento seja adaptado às características genéticas do paciente e, assim, melhore sua qualidade de vida. Apesar da importância dos testes genéticos no diagnóstico, os pacientes com doenças raras enfrentam desafios. “A maioria precisa lidar com a espera por exames, a falta de especialistas, o alto custo dos tratamentos e medicações, além das dificuldades de acesso a terapias inovadoras”, lamenta a médica.
Identificar para tratar
Algumas doenças raras podem ser detectadas ainda nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho. Dentre essas estão a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Outros exames neonatais, como os testes da orelhinha, do olhinho e do coração, também podem identificar algumas dessas condições precocemente.
A médica acrescenta que é importante destacar outros fatores para o diagnóstico. “Análise de biomarcadores, exames de imagem avançados, avaliação física do paciente, histórico familiar e avaliação detalhada dos sintomas também são fundamentais”, reforça.
Sintomas
As doenças raras podem ter sintomas variados e que, muitas vezes, são confundidos com outras condições. Por isso, é fundamental estar alerta a alguns dos sinais mais comuns, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões de difícil controle, pouco ganho de peso ou crescimento e infecções frequentes e de difícil tratamento.
“Também fazem parte dos sinais manchas na pele de aparecimento precoce, alterações na marcha e na coordenação motora e perda de habilidades previamente adquiridas”, acentua a médica. Apesar dos desafios, algumas doenças raras podem ser tratadas com reposição enzimática, dieta especial, transplante de órgãos ou de medula óssea. Outras já possuem algumas medicações que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.
