A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética hereditária caracterizada por níveis elevados de colesterol no sangue desde o nascimento. De acordo com estimativas, essa condição acomete 1 a cada 200 a 300 pessoas, especialmente na forma heterozigótica, ou seja, quando é herdada de um dos pais. O diagnóstico precoce e a adoção de uma vida saudável são essenciais, uma vez que a alta concentração de colesterol pode levar ao desenvolvimento de doenças cardíacas.
Embora o estilo de vida tenha grande influência nos níveis de colesterol, a genética pode ser um fator determinante e, em alguns casos, a principal responsável. De acordo com o médico cardiologista Guy F. A. Prado, do Hospital Evangélico de Sorocaba (HES), pessoas jovens, magras e ativas também podem ter colesterol muito alto. “Isso ocorre nos casos de hipercolesterolemia familiar, uma doença genética caracterizada por níveis muito elevados de LDL-colesterol (conhecido como colesterol ruim) desde o nascimento”, aponta.
Na hipercolesterolemia familiar existe um defeito específico no gene LDLR (receptor de lipoproteína de baixa densidade), que codifica a proteína responsável por captar o colesterol do sangue. Como não funciona bem, faz com que o colesterol se acumule formando placas de gordura nas artérias (aterosclerose) desde a infância. “Esse acúmulo precoce de gordura nos vasos pode evoluir silenciosamente por anos e só ser descoberto após um evento cardiovascular grave, como infarto ou acidente vascular cerebral (AVC)”, descreve o especialista.
Histórico familiar
A presença de colesterol alto na família, especialmente quando há casos de infarto ou necessidade de cirurgias cardíacas em idade precoce, deve acender o sinal de alerta. Além disso, se um dos pais tem a mutação no gene LDLR, cada filho tem 50% de chance de herdá-lo. “Por ser uma condição hereditária, a criança já nasce com a alteração genética e, por consequência, com os níveis de colesterol LDL elevados”, afirma o médico. Nesses casos, buscar orientação especializada é fundamental para o diagnóstico precoce e cuidados adequados.
O cardiologista explica que, na grande maioria dos casos, a condição é silenciosa, pois o colesterol alto não causa dor, desconforto ou qualquer sinal perceptível. “Na verdade, sintomas como dor no peito (angina), falta de ar, suor entre outros sinais característicos de um infarto, só aparecem quando a doença já está avançada e as artérias estão com obstruções signi
