A síndrome de Sanfilippo, popularmente conhecida como Alzheimer infantil, é um distúrbio causado por uma mutação que impede o metabolismo de degradar moléculas de alguns tipos de açúcar, causando falta da capacidade ou habilidade motora. De acordo com a Organização Mundial para Distúrbios Raros (NORD), pessoas com a doença vivem em média entre 15 e 20 anos, embora o óbito possa ocorrer antes dos 10 anos.
Entretanto, há uma grande distinção entre o Alzheimer em adultos e crianças. Também conhecida como mucopolissacaridose tipo III, a síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara que impacta a produção de enzimas. A enfermidade afeta uma substância chamada glicosaminoglicanos nas células. Já o Alzheimer tem relação com um acúmulo anormal de proteínas tau e beta-amiloide.
O médico pediatra Bruno Leandro de Souza, professor de Medicina do Centro Universitário de João Pessoa (Unipê), explica que a doença é rara e há registros de que afete menos de mil crianças no mundo. “A síndrome de Sanfilippo ainda não tem cura e avança com o tempo. Normalmente causa o aumento dos órgãos, danos nos pulmões, rigidez muscular, demência e dificuldade na fala”, completa.
Primeira infância
A doença começa a aparecer logo na primeira infância, acompanhada geralmente de outras alterações neurológicas como a epilepsia, convulsões e até mesmo alterações em outros órgãos. Já no adulto, é um distúrbio neurológico progressivo, principalmente depois da sexta ou sétima década de vida, sobretudo com alterações comportamentais.
De acordo com o docente, geralmente as descobertas da síndrome de Sanfilippo são ao longo da primeira infância. “Basicamente, todos os exames de rotina pré-natais não trazem alteração e a criança, muitas vezes, não tem qualquer mudança perceptível ao nascimento”, explica. Entretanto, ao longo dos primeiros anos de vida é que a doença se manifesta.
Portanto, em crianças que já tenham síndromes demenciais infantis é importante fechar o diagnóstico de síndrome de Sanfilippo com exames específicos e avaliação do neurologista. Além disso, pode ser necessária a avaliação de outros especialistas, como um geneticista, para observar a evolução natural da doença e tentar potencializar o lado saudável da criança. Ademais, o especialista verifica quais são os órgãos alvos e o comportamento que se mantém íntegro, assim como as expectativas de tratamento.
Por fim, o docente salienta que existem alguns cuidados que é preciso ter com crianças diagnosticadas com síndrome de Sanfilippo. “Medicamentos que podem atrasar ou diminuir os sintomas são ótimos cuidados”, sinaliza. Além disso, em conjunto com a terapia ocupacional é importante que o paciente receba uma atenção multidisciplinar composta de psicólogos, fonoaudiólogos, nutricionistas e fisioterapeutas, pois são capacitados a dar um suporte completo para a criança e sua família
